Ежегодно в апреле один из дней здоровья посвящается гемофилии. Тема Всемирного дня гемофилии в 2026 году, объявленная Всемирной федерацией гемофилии, звучит так: «Диагностика – первый шаг к лечению». Эта тема подчеркивает важность раннего выявления нарушений свертываемости крови для своевременного начала терапии и улучшения качества жизни пациентов.

Основными аспектами этого дня здоровья в 2026 году являются:

- своевременная диагностика с акцентом на необходимость раннего обнаружения заболевания;

- обеспечение доступности к современному лечению;

- повышение внимания населения к этой проблеме для раннего выявления гемофилии.

Гемофилия и ее причины

Гемофилия - это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови, когда любые порезы или незначительные травмы приводят к кровотечениям, которые организм не может остановить сам. Опаснее всего внутренние кровоизлияния, которые могут произойти, даже если человек слегка ударится локтем или коленом.

Причиной этого заболевания является дефицит факторов свертывания крови в результате изменения одного гена в Х-хромосоме, который и отвечает за выработку специфических белков, участвующих в регуляции свертывания крови.

Наследственной гемофилией болеют исключительно лица мужского пола. Распространенность этой патологии в мире составляет 1 случай на 10-50 тыс. мужского населения.

Женщины передают измененную Х-хромосому сыновьям, но сами этим заболеванием практически не болеют: наследственный дефицит факторов свёртывания крови у женщин – очень редкое явление.

Признаки гемофилии

Характерными признаками гемофилии, которые свидетельствуют о дефиците факторов свёртывания крови и которые должны насторожить родителей, являются:

- различные синяки, кровоподтеки (в мышцах, под кожей и др.), связанные с незначительными ушибами - встречаются практически у каждого пятого человека с этим диагнозом и отличаются обширной зоной распространения, могут сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол или сосуд;

- кровотечения из порезов, из лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, которые возникают через 6-8 часов после травмирующих обстоятельств, то есть носят отсроченный характер;

- скопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых, голеностопных и др.) при незначительной травме;

- появление крови в моче (гематурия - от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми ощущениями по типу почечной колики;

- кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);

- кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, которые имеют сходную клиническую картину с острой хирургической патологией (аппендицитом, перитонитом, острой кишечной непроходимостью);

- геморрагические инсульты наблюдаются практически у 5% заболевших в результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста (симптомы зависят от локализации очага кровотечения).

Эти симптомы должны стать поводом для обращения к педиатру и проведения дополнительных исследований крови на определение показателей свертываемости (коагулограмма). Также всегда можно посетить гематолога

Диагностическими признаками являются: увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свёртывания крови.

Лечение

Лечение гемофилии заключается в приеме препаратов, которые компенсируют наследственный дефицит факторов свёртывания крови (заместительная терапия), так как полностью вылечить пациента от данного заболевания невозможно. Дозировка зависит от вида и степени тяжести заболевания.

Выделяют 2 направления в лечении гемофилии:

1. профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови пациентам с тяжелой формой гемофилии 1-3 раза в неделю для предупреждения развития кровотечений, а также дополнительное введение препаратов перед хирургическими вмешательствами, включая удаление зубов;
2. лечение в период обострения заболевания, когда дефицитные факторы свертывания крови вводятся в лечебной дозировке.

Профилактика гемофилии.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.